메디컬익스프레스에 따르면, 영국 연구팀이 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 게재한 연구 논문을 통해 확장성 심근병증(DCM)이 수천 개의 유전자 변이의 누적된 영향으로 발생할 수 있다는 연구 결과를 발표했다. 이번 연구 결과는 DCM이 단일 유전자 결함 때문에 발생한다는 이전의 지식과는 다른 결과이다.

유니버시티 칼리지 런던, 임페리얼 칼리지 런던, MCR 의학 연구소(MRC Laboratory of Medical) 소속 연구원으로 구성된 연구팀은 DCM 환자 1만 4,256명과 100만 명이 넘는 일반인의 유전체를 비교해 80개의 관련 영역과 62개의 특정 유전자를 식별했다. 연구 결과, 25~33%가 유전체 전반에 분포한 다수의 유전자 변이로 DCM 위험성을 설명할 수 있는 것으로 드러났다. 연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 다유전자 위험 점수(polygenic risk score)를 개발한 뒤 위험 점수가 상위 1%인 사람은 평균 위험군보다 DCM 발병 확률이 4배 높다는 사실을 확인했다. 또한, 유전자 결함이 있는 경우에도 위험 점수가 높을수록 질환 발병 가능성이 크다는 사실도 발견했다.